Analista genômico – home office

Responsabilidades

• Análise, interpretação e classificação de variantes genéticas identificadas por Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
• Avaliação e correlação de dados genômicos com informações clínicas e fenotípicas, incluindo documentação complementar disponível.
• Pesquisa e avaliação crítica de evidências em literatura científica, bancos de dados e ferramentas de apoio à interpretação de variantes.
• Registro e documentação adequada das análises realizadas, em conformidade com os procedimentos e normas estabelecidos pelo LBMMG.
• Participação em reuniões multidisciplinares para discussão e revisão de casos.
• Atualização contínua quanto à literatura científica, bancos de dados, ferramentas e diretrizes aplicáveis à interpretação de variantes.

Requisitos

• QUALIFICAÇÕES MÍNIMAS
  • Graduação concluída em Biologia, Biomedicina, Medicina, Bioinformática ou áreas correlatas.
  • Experiência em análise e interpretação de dados genômicos humanos.
  • Conhecimento das diretrizes ACMG/AMP e das recomendações do ClinGen para interpretação de variantes.
  • Conhecimento de bancos de dados e ferramentas utilizados em genômica clínica.
  • Disponibilidade de carga horária em horário comercial para participação em reunião semanal da equipe.
  • Comprometimento com os prazos, metas e procedimentos estabelecidos.
• QUALIFICAÇÕES PREFERENCIAIS
  • Experiência em análise e interpretação de exomas e/ou genomas no contexto de doenças raras.
  • Conhecimento das recomendações do ACGS.
  • Experiência na análise de CNVs e/ou variantes estruturais a partir de dados de NGS.
  • Experiência com ferramentas/plataformas de análise genômica e visualização de variantes.
  • Familiaridade com terminologia fenotípica, especialmente Human Phenotype Ontology (HPO).
  • Vivência em ambientes clínicos, laboratoriais ou de pesquisa relacionados à genômica humana e/ou doenças raras.
  • Capacidade analítica e pensamento crítico.
  • Organização, atenção aos detalhes e rigor na documentação das análises.
  • Proatividade e autonomia na investigação e resolução de problemas.
  • Boa comunicação e capacidade de trabalho em equipe.
  • Capacidade de discutir criticamente evidências e reconhecer limitações da análise.
  • Interesse e colaboração na melhoria contínua dos processos.

Marcado como: Análises Genéticas, Bioinformática, Biologia Molecular, Genética Molecular, Genômica